Peste 2.200 de nou-născuți testați gratuit la Sibiu

La Spitalul Clinic de Pediatrie Sibiu, echipa laboratorului de biologie moleculară a testat gratuit, în 2026, peste 2.200 de nou-născuți pentru depistarea timpurie a atrofiei musculare spinale, potrivit G4Media.

Publicația notează că proiectul a debutat în ianuarie 2026 și a folosit infrastructura de testare Real-Time PCR cumpărată în timpul pandemiei. Potrivit aceleiași surse, compartimentul de neurologie pediatrică, condus de dr. Gabriela Vișa, a adaptat laboratorul pentru depistarea genetică a AMS.

G4Media relatează că toate etapele, de la prelucrarea cardurilor cu picături de sânge uscat și extracția ADN-ului până la amplificarea genetică și validarea rezultatelor, au fost realizate pro bono de personalul laboratorului. Sursa mai arată că finanțarea kiturilor a venit din donații și sprijin asociativ: primele două tranșe, pentru 2.000 de teste, au fost donate de Asociația Familia SMA București, iar al treilea kit a fost cumpărat cu sprijinul Asociației Propediatria Sibiu.

În același material, sunt menționate 2.207 probe analizate, provenite de la maternitățile din Sibiu și Mediaș. G4Media precizează că au fost identificate șase suspiciuni, însă analizele de confirmare genetică le-au infirmat, indicând că bebelușii erau purtători sănătoși ai mutației.

Potrivit sursei, efortul echipei a fost recunoscut la nivel național, iar spitalul a primit premiul „Excelență Clinică, Prevenție, Screening și Diagnostic Precoce” la Romanian Healthcare Awards 2026. În același articol, dr. Camelia Grigore spune că proiectul a urmărit ca diagnosticul să fie accesibil cât mai repede pacienților locali, astfel încât un copil depistat la timp să poată fi evaluat și, dacă îndeplinește criteriile medicale, tratat la Sibiu, fără deplasare la București.

G4Media mai consemnează că Sibiul este unul dintre cele două centre din țară care au derulat acest program-pilot. Pentru familiile din oraș și din localitățile apropiate, inițiativa a însemnat acces mai rapid la screening și la confirmarea genetică, într-un domeniu în care timpul contează pentru stabilirea pașilor următori de îngrijire.